Amniyosentez Tarihe mi Karışıyor?

Amniyosentez Tarihe mi Karışıyor?

Amniyosentez özellikle bebekte Down Sendromu gibi bir kromozom anomalisi şüphesi varsa, kesin tanı için yapılması gereken girişimsel bir testtir. Anne karnına batırılan bir iğne aracılığı ile bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınır ve sıvı içine dökülen bebeğe ait hücrelerin kromozomları özel bir testle incelenir. Testin 1/200-400  oranında düşük riski olması dolayısıyla, araştırmacılar her geçen yıl daha az zarar verebilecek testler geliştirmek için çalıştılar ve sonunda NIPT testini buldular.

NIPT  Testi Nedir?

İngilizce Non Invasive Prenatal Test kelimelerindeki baş harflerin  birleşmesinden oluşur, yani girişimsel olmayan doğum öncesi testi. Eğer Türkçe olarak  kısaltsaydık belki  DÖ testi  diyebilirdik.

Aşağıdaki videolarda Prof. Dr. Murat Yayla, “Prenatal Tanı, Amniyosentez ve Ayrıntılı Ultrason” konuları hakkında bilgiler veriyor.

NIPT testi Nasıl Yapılır?

Hamilelik sırasında bebeğin DNA’sının bir miktarının anne kanına karıştığı varsayımından yola çıkarak denemler  başlamış,  ve  hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden  alınan  kanda %10 civarında  bebeğe  ait  serbset  DNA olduğu  tespit  edilmiştir. Sonuç olarak test anneden  alınan kan  örneğinde, bebeğe  ait  DNA’nın özel  moleküler  genetik  yöntemlerle    incelenmesi ile  yapılır.

NIPT testi ile  hangi  hastalıklara teşhis  konur?

Trizomi dediğimiz kromozom anomalilerinden en sık rastlanan trizomi 21 trizomi 18 ve trizomi 13 tespit edilebilmektedir. Trizomi  21, 18  veya 13  olup olmadığını diğer tarama testlerine göre oldukça hassas bir şekilde ayırt edilebilir. Test  ile X  ve  Y  kromozomlarına ait monozomi ve trizomi,  gibi  başka sayısal  anomalileri  de  tespit  edilebilmektedir.  Henüz  Talasemi,  Kistik  fibrozis  gib  tek  gen  hastalıkları  tespit  edilememekle  birlikte,  bununla  ilgili çalışmalar  da  sürmektedir.

Trizomi ne demek?

Normalde insan hücrelerinder 46 kromozom bulunur, bunların 23 tanesi anneden, 23 tanesi de babadan gelir, bölünme ile ilgili bazı  hatalı  durumlarda anneden veya babadan 2 kopya gelerek bazı kromozomlarda 3 adet olabilir, kromozomlardan bir tanesinin 2 yerine 3 adet bulunmasına trizomi denir. Trizomi hangi kromozomu etkilediyse hastalık da ona göre isimlenir. En sık bilinen trizomi 21 aslında klasik olarak bildiğimiz  Down Sendromunun diğer ismidir.

NIPT testi ne zaman uygulanır?

Özellikle tarama testlerinde ultrason ve kan tahlilleri ile yapılan üçlü dörtlü tarama testlerinde herhangi bir risk tespit edildiği zaman, yani bebekte trizomi olasılığı bulunduğu zaman, gebeliğin ortalama 10. haftasında yapılır. Amerikan  Obstetri  ve  Jinekoloji  derneği testin rutin  olarak  herkese  yapılmasını  önermektedir. Pahalı bir testtir, genellikle örnekler yurt dışına gönderilerek yapılır, şimdilik ülkemizde rutin tarama olarak uygulanmamaktadır, ancak maddi imkanlar dahilinde risk faktörü olmayan tüm gebelere de yapılabilir.

NIPT testi güvenilir midir?

Negatif test sonucu bebeğin %99.9 trizomi olmadığını gösterebilir, eğer test pozitif ise bu da bebeğin % 99.9 trizomi taşıdığını gösterir. Hukuken tahliye  öncesi  amniyosentez  de  önerilir, yaptırıp  yaptırmamak  ailenin  tercihine  kalır.









Doktor Amcam Üyeleri Ne Diyor?
0 Yorum

Yorum Yazın

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.





Doktoramcam.com

Menu