Down Sendromu

Down Sendromu

Bu kategorideki tüm bilgilerin Down Sendromlu çocuğu olan aileler için bir klavuz olmasını diledik ve Down Sendromu ile ilgili tüm bilgileri, herhangi bir branş kategorisi içine dahil etmeyerek, ayrı bir kategori içinde yayınlamayı uygun gördük. Down sendromu gebelik anında 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik farklılıktır. Genelde değişik seviyelerde öğrenme güçlüğü sorunlarına yol açar.
Down sendromu gebelik süresince veya doğumda tanısı konulabilen bir rahatsızlıktır. Risk oranı her 750 canlı  doğumda 1 olarak bilinir.

Down Sendromu Nedir?

Sevgili okurlar her şeyden önce Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Bugün için Down sendromunu tedavi edebilecek veya yok edecek bir tıbbi tedavi yoktur. Tek yol eğitimdir. Down Sendromu bebeklik ve çocukluk çağında gelişme geriliği ve öğrenme güçlüğüne, erişkin dönemde ise sosyal ve tıbbi bazı sorunlara neden olan  bir kromozom bozukluğudur. Normalde 2  adet  olması  olan  21  numaralı  kormozom,  down  Sendromu  olanlarda  3  adettir.  bu  durumda  vücutta  çeşitli  organlarda  ve  zeka  da sorunlara  yol  aaçar.

Down Sendromunun zihinsel özellikleri nelerdir, Down Sendromu ile birlikte hangi tıbbi sorunlarla karşılaşırız? İleride  ne  gibi  sorunlar  bizi  bekliyor? Down Sendromunda eğitimin önemi nedir, ileri yaşta ne gibi sorunlar ortaya çıkar ve Down Sendromunda olabilecek davranış bozukluklarını nasıl çözümleyebiliriz gibi ailelerimizin aklına takılabilecek birçok soruyu Down Sendromu kategorisinde yer alan, uzmanlarımız tarafından özenle hazırlanmış makale ve videolar aracılığıyla cevaplamaya çalıştık. Daha fazlası için sitemize ücretsiz üye olarak uzmanlarımıza soru sorabilirsiniz. Bu bölümün hazırlanmasında büyük emeği olan Genetik hocamız Sayın Prof. Dr. Memnune Apak’a ayrıca teşekkür ederiz.

İlk bakışta hiçbir  sorunu  yokmuş  gibi ve sağlıklı görünen bu bebeklere sadece gözlerinin çekik, burunlarının minik, yüzlerinin basık olması gibi ufak fiziki farklılıklar nedeni ile anne-babalar ve  aile  bireyleri bebekte bu  kadar ciddi bir sorun olacağına pek de inanamazlar.  Bu nedenle, başvurmaları önerilen bir genetik bölümünde bebekten kan alınması ve kromozom analizi sonunda kesin tanının konması süresi onlar için en zor günlerdir. Daha önceki çocuklarının tamamen sağlıklı  olması, akrabaları arasında böyle bir çocuğun bulunmaması, onları doktorların yanıldıkları umuduna kaptırabilir. Bu umut ve endişe dolu günler sonunda kromozom analiz sonucu alındığında ve bebeğiniz Down Sendrom’lu dendiğinde ise tam bir bilinmezlikle karşı karşıya kalmaktadırlar.






Sıkça Sorulan Sorular

Ense kalınlığı bu tek başına Down Sendromu anlamına gelir mi?

Soru:
13+3 günlük gebeyim 5 gün önce ikili tarama testim vardı bebeğimde ense kalınlığı gözlendi 4 mm, ama kan tahlili yapılmadı, sizce ense kalınlığı tek başına bir anlam ifade eder mi? Kan tahlilinde sıfır risk çıkarsa, nasıl bir yol izlemeliyim, ne olursa olsun bebeğimi doğurma taraftarıyım, o yüzden amniyosentez yaptırmak istemiyorum. Bu konuda fikriniz nedir? Bu arada yaşım 26, çok sağlıklı 2 yaşında bir evladım var ve ne eşimin ailesinde, ne de benim ailemde Down Sendromu yok.

Cevap:

İlk trimesterde yapılan tarama ense kalınlığı ve hormon incelenmesidir. 3 mm.nin üzerinde ense kalınlığı tek başına bize yol göstermez. Ancak uzman bir perinatolog tarafından ölçümün tekrar değerlendirilmesi gerekebilir. Down sendromu dışında ense kalınlığına yol açan bir çok anomali olduğundan öncelikle ölçümün doğruluğu teyit edilmelidir. Doğru ise daha sonra üçlü test ve 19-20 haftalarda ayrıntılı bir ultrsonografi yapılmalıdır.
Siz bebeğinizi her durumda doğurmak istediğiniz için buincelemeler sizin rahatlamanızı sağlar.

Raporda 46 kromozom, ancak Down Sendromu ile uyumlu yazıyor…

Soru:
Yeğenim 3 aylık, doğar doğmaz ise Down Sendromu olabilir denildi ve hemen genetik testi yapıldı. O arada ise detaylı muayeneden geçti, herhangi bir organında sorun yok, elinde tek bir çizgi var, kulak düşüklüğü var, alın ve burun kısmı düz. Genetik testi sonucu çıktı kesin olarak Down, ama raporda 46 kromozomludur, Down Sendromu ile uyumludur yazıyor. Doktor ise 23. kromozomda sekiz şeklinde bir kromozomun yapışık olduğunu söyledi, ama yeğenimin hareketleri normal bir bebek gibi, sadece dili dışarda genelde ve test sonucunda bu şekilde bir açıklama olunca bir umudumuz olabilir mi?

Cevap:

Down sendromunun en sık görülen 1. Tipinde toplam kromozom sayısı 47’dir ( yani normal de 2 tane olan 21 . kromozom bu tipte 3 tanedir.). Sizin bebeğinizde anladığım kadarı ile 2. Tip Down sendromu bulunmuş.Bu tipte fazla olan 21. Kromozom başka bir kromozom üzerine eklenmiştir.Bu durumda toplam kromozom sayısı 46’dır ancak 21. Kromozom yine 3 tane olduğundan birinci tiple aynı belirtileri verir.(Translokasyon tipi)
Down sendromlu bebeklerde bu 2. tip saptandığında anne ve babanın kromozomları da incelenmelidir. Az da olsa anne ve babanın taşıyıcı olma riski vardır.
Down sendromlu bebekler eğer önemli bir ek anaomalileri yoksa ( kalb defekti ,v.b.) doğumda ve bebeklik çağında oldukça normal gelişirler. Daha sonraki yaşlarda ise en önemli bulgu öğrenme güçlüğü ve çoğu kez motor gelişmede yavaşlıktır. Ancak iyi bir eğitimle bu belirtiler en aza indirgenebilir.

Down sendromlu bebeğim 1. haftada öldü, hidrops fetalis olmuş, bu durum başka gebelikte tekrar eder mi?

Soru:
Eşimin hamileliği sırasında ayrıntılı ultrason sonucu çocuğumuzda cilt altı ödem, vücutta asit, kalp ile ilgili sorunlar çıktı. Detaylı ultrasonu çeken doktor, bize kemiklerin kısa olduğunu, çocukta kalp yetmezliği var gibi gözüküyor demişti. Eşim 34 haftalık gebe iken doğum yaptı, çocuğumuz Erciyes Üniv.Tıp Fakültesi çocuk hastanesi yenidoğan bakım ünitesinde 1 hafta kaldıktan sonra vefat etti. Bana ve eşime yapılan tahlillerde bir sıkıntı çıkmadı. Çocuğumdan alınan kanda yapılan genetik tahlilde kromozom sayısı 47 çıktı. Genetik hocası Down sendromlu ve bundan dolayı vefat etmiş olabilir dedi. Bu tahlil sonuçlarına göre diğer gebeliklerde hidrops fetalisin tekrarlama olasılığı var mı? Bundan sonraki süreçte nasıl bir yol izlememiz gerekir?

Cevap:

Eğer sizde  kromozomlar  normalse  tekrar  down sendromu  olacak  demek  değil.  Hamilelikte  yine  sıkı  takip  gerekir. Amniosentez  de  yapılarak  down  sendromu  olup  olmadığı  çok  önceden  anlaşılabilir.  Hidrops  fetalis direk down  sendromundan  olmaz,  ancak  down  sendromunu  sonucu  ortaya  çıkan  kalp  hastalığı  ve  buna  bağlı kalp  yetmezliğinden  olabilir.  Ancak  eğer  eşiniz  RH(-) ve  daha  önce  küretaj  ve/veya  bu  bebek  Rh(+) ise  ondan  da  Hidrops  gelişebilir.  Eşinize  lütfen  Cooms  testi  yapılsın.  Eğer  sebep  buysa  bebeğin  anne  karnında  iken  kanı  da  değişebilir. Ancak sizdeki durum büyük ihitmalle kalp yetmezliğine bağlı, her Down sendromunda da kalp hastalığı olmaz.



Doktoramcam.com

Menu