Kalıtsal Hastalıklar

Kalıtsal Hastalıklar

Kalıtsal hastalık nedir?

Kalıtsal  hastalıklar  deyince aileden genetik  yolla  kalıtım  yoluyla  geçen  hastalıklar  anlaşılabilir. Ancak bazı mutasyonlar ve  kromozom  bozuklukları  ilk  kez  o  çocukta ortaya  çıkabileceği  için  bazı  kalıtsal  hastalıklar için ailede  benzer  hastalığı  olan  kişiler  bulamayabiliriz. Yani şu  hastalığınız  kalıtsal  deyince,  ama  bizim  ailede  böyle  bir  hastalık yok  denmesi  çok  da  şaşılacak  bir  durum  değildir. Bu  durum  özellikle kromozom  bozukluklarında  daha  çok  görülür,  bazen dominant genlerde de görülebilir,  bu  duruma  genetik biliminde  de novo mutasyon denir.

Kalıtsal hastalıkları kromozom bozuklukları, tek  gen  hastalıkları ve  multifaktoryel kalıtımla  geçen  hastalıklar olmak  üzere 3  ana gruba  ayırabiliriz.
Aşağıdaki  videoda Prof.Dr. Memnune Yüksel Apak “Akraba Evliliği ve Türkiye’de Sık Görülen Hastalıklar” hakkında bilgi  veriyor.

Kromozom  bozuklukları

En  sık  rastlanan  ve  bilinenleri Down  sendromu ve Turner  sendromudur. Bu  tür  hastalıklarda  vücuttaki  46XX  ve  46XY yapısı  bozulmuştur.  Hastanın  23 çift  kromozomundan  1  tanesi  eksik  veya  fazla  olabilir.

Tek  gen  hastalıkları

gelince bunlar  da  kendi  arasında  3’e  ayrılır:

1)   Otozomal  resesif  hastalıklar: Tekrar  riski  %25’tir,  çekinik  genler  olduğu  için  hastalığın  ortaya  çıkabilmesi  için çift  bozuk  gen  hem  anneden  hem  babadan  kalıtılmalıdır. Bu  grupta  genellikle  metabolik  hastalıklar,  enzim  eksilikleri  bulunur.  Akraba  evliliğinde  ya  da  Museviler  gibi  kapalı  toplumlarda daha  sık görülür.

2)   Otozomal  dominant  hastalıklar: Tekrar riski %50’dir  sadece  anne  veya  babadan  gelen tek  bozuk  gen  hastalık  için  yeterlidir. Bu  tip  kalıtımda  geçmiş  kuşaklarda  hastalık  olmadan  yeni  mutasyonlar (denovo  mutasyon) olabilir. Bu  gruba  örnek  olarak  Von  Willebrand  Hastalığı ve Tüberoz  Sklerozu verebiliriz.

3)   X’e  bağlı resesif: X  cinsiyet  kromozomu  üzerinde  taşınan  genlerdir.Taşıyıcı  annelerin sadece  erkek  çocuklarında %50  ihtimalle  görülür.  Bu  annelerin  kız  çocukları  da  %50 olasılıkla  hasta  geni  taşır  ancak  hasta  olmaz. Bu  gruptan en çok bilinen hastalık  Hemofili A’dır.

4)   X’e  bağlı  dominant: X cinsiyet  kromozomu  üzerinde  taşınan  genlerdir. Hasta  annenin erkek ve  kız  çocuklarında  da  olabilir  ihtimal  %50’dir.  Hasta  babaların  erkek  çocuğuna  Y  kromozomu  gittiği  için,  onlar  hasta  olamazlar, ancak bu  babaların  kız  çocuklarının hepsi   hasta  olarak  doğar. Bu  grup  genellikle  kemik-kıkırdak-kas-bağ  dokusu  gibi  yapısal  proteinleri ilgilendiren  bozukluklardır.  Bu  grupta sık  bilinen  hastalıklar  yoktur,  yine  de  örnek  olarak hipofosfatemik  raşitizm,  kondrodisplazia  punktata,  Charcot-Marie-Tooth gibi  hastalıkları  verebiliriz.

Türkiye’de  sık  görülen  tek  gen  hastalıklarıyla  ilgili  detaylı bilgi  almak  için  aşağıdaki  makalemizi  okuyabilirsiniz.

Genetik Hastalıklar (Tek Gen Hastalıkları)

Multifaktoryel  kalıtımla geçen hastalıklar

Çevre-beslenme-enfeksiyonlar-radyasyon v.s gibi genetik  dışı  faktörler de  devreye  girer  o yüzden hasta  ebeveynin  çocuğunda  veya  ikizler  arasında tekrar ihtimali %10’un  altındadır. Bu  tip  hastalıklara  örnek olarak  diabet,  kanser,  bazı  romatizma türleri, spina  bifida(açık  omur) ve  kalp  anomalilerini verebiliriz.

Tüm  genetik kavramları için genetik  sözlüğümüzden  fayadalanabilirsiniz.

Genetik Bölümü İçin Mini Sözlük

Kalıtsal hastalıklarla ilgili  daha farklı bilgiler  alabileceğiniz  kaynaklar:

Genetik Hastalıklar İçin Riskli Aileler

Genetik Danışma & Prenatal Tanı

Prenatal Tanı Yöntemleri

Tekrarlayan Düşükler

Akraba Evliliği

Down Sendromu Nedir ?(Monl çocuk)

Down Sendromu…Fiziksel ve Zihinsel Özellikler

Down sendromu İçin Riskli Gebelikler





(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});





Doktor Amcam Üyeleri Ne Diyor?
0 Yorum

Yorum Yazın

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.





Doktoramcam.com

Menu