Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis Nedir?
Gendeki bir mutasyon sonucu gelişen ve akciğer, mide barsak, pankreas ve ter bezlerinde bozukluk oluşturması sonucunda akciğerlerde hasar, solunum yetmezliği, kilo alamama, büyüme gelişme geriliği gibi sorunlara neden olan bir hastalıktır.

Kistik Fibrozis Nasıl Olur?
İnsanların genlerindeki mutasyon adı verdiğimiz bir gen bozukluğu sonucu gelişir. Türkiye’de yaklaşık her 25 kişinin birinde bu gen bozukluğunu taşınır.  Ancak sadece bir gen bozukluğu hastalık yapmaz. Yaklaşık 1000’e yakın farklı gen mutasyonu vardır.

Akrabalarda ise bu gen mutasyonlarının aynı olma ihtimali daha yüksektir. Bu nedenle akraba evliliklerinde kistik fibrozisli çocuk olma ihtimali daha yüksektir. Kistik Fibrozisli bir çocuğu olan anne ve babada aynı gen bozukluğu taşıyıcı olarak vardır. Bu nedenle kistik fibrozisli bir çocuğu olan anne ve baba çocuk sahibi olmak istediklerinde, mutlaka genetik danışma almaları gerekir. Çünkü doğacak çocuğun kistik fibrozis olma ihtimali %25’dir. %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk dünyaya gelir. Sadece %25 olasılıkla çocukta hiç gen bozukluğu olmayacaktır. Bu  tür  durumlardan  kaçınmak için akraba evliliğinden uzak durmalıyız. Kistik fibrozisli çocuğu olan aileler kesinlikle akraba evliliği yapmamalıdır.

Kistik Fibrozis Belirtileri
Kistik  fibrozisli  bebekler  kilo  alamazlar, yağlı-yapışkan  bir  kaka  yaparlar, öpüldüğünde  tuzlu  tadı  vardır. Bu bebekler sık sık akciğer  enfeksiyonu geçirirler.

Kistik fibrozisdeki gen mutasyonlarının tipi neden önemlidir?
Gen muasyonların tipine göre hastalığın ciddiyeti değişmektedir. Hafif belirtilerle seyredebilen gen bozuklukları yanında çok ağır belirtilerle seyreden gen bozuklukları da olabilmektedir. Bu nedenle gen bozukluğunun tipi önemlidir. Grup I mutasyonlarda en ağır bulgular varken evre V mutasyonlar en hafiftir. En sık görülen mutasyon delta F 508 olup evre II mutasyonlar arasındadır. A455E mutasyonu evre V mutasyonlar içindedir.

Kisitik Fibrozis tanısı:
Hastalıktan  ter  testi  yaparak  şüphelenilir,  ancak  kesin tanı  kanda  DNA  testi  ile  mutasyonun  tespit  edilmesi ile  konur.

Aşağıdaki videoda  Prof. Dr.Memnune Apak “Akraba Evliliği” hakkında  bilgi  veriyor.

Kistik Fibrozis  tedavisi:
Gen  tedavisi  denemeleri  olmakla  birlikte bugün  için kesin  tedavisi  yoktur, enfeksiyonlara  antibiotikler  ile  müdahale  edilir,  balgam  yumuşatıcı,  nefes açıcı  ilaçlar, vitamin-mineral  ve  enzim  takviyeleri de  yapılır.

Bu videolar da ilginizi çekebilir:
Akraba Evliliği ve Türkiye’de Sık Görülen Hastalıklar
Genetik Danışma Nedir?
Akraba Evliliği Sonucu Oluşan Hastalıklar
Akraba Evliliğinde Gebelik Öncesi Kontroller









Doktor Amcam Üyeleri Ne Diyor?
0 Yorum

Yorum Yazın

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.



Doktoramcam.com

Menu