Turner Sendromunda Gebelik

Turner Sendromunda Gebelik

Halk  arasında Turner  sendromu olan  kadınların  ileride  kesinlikle  çocuğu  olmaz  gibi  genel  bir  kanı  vardır. Ancak son  yıllarda  yapılan  çalışmalar  bunun  doğru  olmadığını  ve  bazı  şartlarda %5-6’sının çocuk sahibi  olabileceğini  göstermektedir. Sevgili okurlar, Turner  sendromlu  hastalara bir  umut  ışığı  olabileceği için  bu makaleyi  yazmak  istedim.

Aşağıdaki videolarda Prof. Dr. Memnune Apak, “Genetik Testler” hakkında bilgiler veriyor.

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, kızlarda cinsiyet kromozomlarından bir tanesinin (X kromozomu) tamamen veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıkmaktadır. Kadınlarda ikisi de X olmak üzere 2 tane cinsiyet kromozomu vardır. Turner sendromu bunlardan birinin yokluğu durumunda ortaya çıkar. Ancak bu durumun da  farklı çeşitleri bulunmaktadır. Turner sendromunda iki farklı durum vardır:
Birincisi bu iki X’ den biri ya tamamen yoktur ya da bazı kısımları oluşmamıştır. İkincisi de Turner sendromlu kadınların hücrelerinden bazılarıek X’e sahip bazı hücreleri ise normal olan 2 X’ e sahiptir. Bu  duruma mozaik Turner denir. Mozaik Turner olan  kadınların bazı hücreleri Turner  ile  uyumlu iken, bazıları da normaldir. 45 hastayla  yapılan  bir  çalışmada hastaların %63’ü mozaik  olarak bulunmuş, kadın hormonları eksikliği %66’sında görülmüş ve  hormon  tedavisi  verilmiştir (1).

Turner Sendromunda Gebelik

Yapılan  bu çalışmada sadece 3  hasta (%6) dışarıdan yumurta  bağışıyla hamile  kalabilmiştir (1). Genel olarak Turner sendromlu kadınların %50’sinde yumurta hücresi vardır, ancak bunlar ergenlikte azalarak kaybolur ve erişkin çağda  yumurtaları  kalmadığı için Turner sendromlu bir kadının tıbbi bir yardım almadan genel olarak çocuk sahibi olması çok zordur.

Ancak toplumda Turner sendromu özelliğini taşıyan, herhangi bir şekilde kormozom testi  yapılarak tespit edilmemiş birçok kadın vardır. Bu kadınlar genellikle mozaik diye ifade edilen türün özelliklerini taşırlar.

Mozaik  Turner olan kadınlarda, hangi  dokuların  normal,  hangilerinin  mozaik  olduğu tam  olarak  bilinmemektedir. Yumurta dokusunun mozaik  olması durumunda, çok nadir  de olsa erişkin çağa geldiklerinde eğer yeterli  sayıda yumurta  hücreleri var ve  normal yapıda  ise, bu kadınlar kendi yumurtalarıyla  da  gebe kalabilirler ve sağlıklı bebek doğurma şansına sahip olabilirler.
Turner sendromu olan kadınların kendi yumurtaları  ile gebe kaldığı  durumlar, literatürde  tek tük vaka sunumlarından öteye gitmemektedir. Ancak Turner sendromlu kadıların %5-6’sında yurtdışında da olduğu gibi, dışarıdan  yumurta ve  hormonal destekle doğurması sağlanabilir.

Turner Sendromlu Gebelikte Riskler

Burada çok dikkat edilmesi gereken konu; Turner sendromlu bir kadına sadece 1 embriyo nakli yapılmalıdır. Bu  hastalarda ikiz-üçüz gibi çoğul gebelik  riskine  girmemek gerekir. Bunun nedeni Turner sendromlu kadınlarda bazı hastalıkların daha sık görülüyor olmasıdır. Bu kadınlar hipertansiyon ve şeker hastası olmaya adaydır ve özellikle de hamileliğin son evrelerinde aortta  damar duvarlarının ayrışması ile  anevrizma  adı  verilen balonsu  genişlemeler  olabilir ve bunların yırtılma riski oldukça  tehlikeli  sonuçlar  doğurabilir (2).

Bunlar normal gebeliklere göre, Turner  sendromlu gebelerde daha sık görülen komplikasyonlar olarak karşımıza çıktığından, annenin hayatını tehlikeye  atmamak için çoğul değil kesinlikle tekil gebelik konusunda kadın bilgilendirilmelidir ve  yakından  takip  edilmelidir.

Kaynak:

1.  Turner syndrome: From birth to adulthood.Endocrinol Nutr. 2015 Aug Ríos Orbañanos I, Vela Desojo A, Martinez-Indart L, Grau Bolado G, Rodriguez Estevez A, Rica Echevarria I Yayının Özeti

2.  Pregnancy and cardiovascular risk for women with Turner syndrome.
Womens Health (Lond Engl). 2014 Jul;10(4):469-76. Bondy C. Yayının Özeti









Doktor Amcam Üyeleri Ne Diyor?
0 Yorum

Yorum Yazın

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.



Doktoramcam.com

Menu