Hastaneden çıkmadan yapılan tarama testleri
Bebek eve gitmeden bazı tarama testlerinin yapılması gerekiyor. Bebeklik döneminde hiçbir bulgu vermeyen ama yaş ilerledikçe ortaya çıkan ve bulgu vermeye başladığında tedavisi için çok geç kalınmış olan doğumsal metabolik hastalıkların erken tanısında bu testler ayrı bir önem taşıyor.
Dr. Palabıyık’ın verdiği bilgiye göre bu testlerin başında fenilketonüri ve hipotiroidi geliyor. Bu hastalıklar klinik belirti vermeye başladığında çok geç kalınmış olunuyor ve tedavisi çok güç zeka geriliklerine yol açıyor. Bu sorunlardaki önemli bir kazanım ise, fenilketonürinin tarama testi yapılıp da bebekken tanısı konabilirse, ilk bir ay içerisinde gerekli tedavi yapıldığında, çocuk tamamen normal bir şekilde büyüme devam ediyor. Fenilketonüri taraması topuktan alınan bir damla kanla yapılıyor. Yaklaşık 10 gün içinde sonuç ortaya çıkıyor. Fenilketonüri şüphesi olanlarda ise test bir kez daha tekrarlanıyor. Dr. Murat Palabıyık konuyla ilgili şu ayrıntıları aktarıyor;
“Bu bir tarama testi olduğu için ailelerin içlerinin rahat olması gerekli, önemli olan hiçbir çocuğun atlanmaması. Çünkü bir takım sağlam çocukta test sonuçları pozitif çıkabiliyor. Bu çocuklara ikinci ve daha ayrıntılı test yaptığımızda ise sağlam çocuklar daha rahat ayrılabiliyor. Yaklaşık beşbin kişide 1 tane fenilketonüri olmasına karşın ilk taramada çok daha fazla kişide şüpheli sonuç çıkıyor. Bu nedenle test sonuçları pozitif çıktığı zaman ailelerin çok fazla sorun yaratmasına gerek yok, asıl sonuç ikinci testin sonucunda belirlenecektir. Biz bu nedenle şüpheli grubu geniş tutuyoruz.”
Dr. Palabıyık, fenilketonüri tanısı pozitif çıkan bebeklerde neler yapılması gerektiği konusunda ise şu bilgileri aktarıyor;
“Test pozitif çıkarsa bebeğe özel bir beslenme uygulanıyor. Bu hastalıkta bebekler dışarıdan aldığımız besinlerde bulunan fenilalanin dediğimiz aminoasidi parçalayamıyor. Bu nedenle hiç fenilalanin almaması gerekiyor, bunu aldığı zaman fenilalanin, fenilketonlara dönüşüyor ve vücutta sindirilemediği için de birikiyor ve zamanla beyine hasar vermeye başlıyor. Fenil alanin tüm protein içeren gıdalarda bulunuyor. Büyüdükçe de yaşına uygun o diyetler düzenleniyor. Anne sütü fenilketonürili bebeklerde ölçülü olarak verilebiliyor. Günümüzün gelişen gıda teknolojisi sayesinde bu hastalar için uygun proteinli gıdalar da üretilmeye başladı. Bu sayede çocuklardaki gelişim geriliği de ortadan kalkmış oldu.”
Hipotroidi tarama testi
Hipotroidi tarama testi ile tiroid bezinin çalışması takip ediliyor. Çünkü tiroid bezi vücutta son derece önemli bir organ. Hızlı çalışması durumunda metabolizmayı hızlandırıyor. Hızlı çalışan metabolizmaya bağlı olarak kilo kaybı, sinirlenme, ellerde titreme gibi sorunlar yaşanabiliyor. Tam tersine tiroid bezinin yavaş çalışması durumunda ise, kişide kilo alımı, yorgunluk, haraketlerin yavaşlaması gözleniyor. Bebeklerde ise hipotiroidi doğrudan beynin gelişmesi üzerine etki ediyor. Tiroid bezi yavaş çalışıyorsa, beyin gelişimi sağlanamadığı için kretinizm denilen, hipotroidiye bağlı bir hastalık ortaya çıkıyor. Dr. Murat Palabıyık, ağır zeka geriliği ile seyreden bu soruna ilişkin şu bilgileri aktarıyor;
“Aslında hipotiroidi tarama testi de son derece basit bir şekilde gerçekleştiriliyor. Fenilketonürideki gibi alınan bir damla kanla sonuca ulaşmak mümkün. Bebekte hipotiroidi çıkmasındaki en önemli risk faktörü ise kalıtsal özellikler oluyor. Ancak hala sebepleri çok iyi bilinmiyor.
Yaklaşık 10 binde 1’lik görülme oranı var. Tedavi edilmeyen çocuklarda ise ağır zeka geriliği ile giden bir tablo ortaya çıkıyor. Bu nedenle mutlaka tanısının konmuş olması ve tedaviye geçilmesi gerekiyor.”
Bu denli önemli bir problem olmakla birlikte tanı konduktan sonra tedavilerinin de bir o kadar kolay ve ucuz olduğunun altını çizen Dr. Murat Palabıyık, “Tiroid hastalıklarında bir ilaç tedavisi uygulanıyor. Tanı konar konmaz da tedaviye başlamak gerekiyor. Tabletler şeklinde verilmesine karşın suda rahat eridiği için, bebeğin yutmasında problem yaşanmıyor. Aynı zamanda son derece etkili ve ekonomik bir yöntem” diyor.
Fenilketonüri ve hipotroidi ne zaman fark edilebiliyor
Eğer tarama testleri zamanında yapılmazsa ilk iki üç ay içerisinde sorunlar bulgu vermeye başlıyor. Bebek etrafla çok fazla ilgilenmiyor. Bu dönemde annesine gülümsemesi, etrafı seyretmesi gerekirken bu davranışlar gözlenmiyor. Hipotroidinin kendine özel bulguları gözleniyor. Bunların başında da kabızlık geliyor. Bebek daha ilk ay içerisinde kabızlık yaşıyor. Çok hareketsiz olduğu gözleniyor, kafasında bıngıldak denilen boşluklar çok geniş oluyor. Sarılık süresi uzuyor. Bu bulgular hekimi hipotroidi varlığı konusunda şüphelendiriyor. Hipotroidi tanısı almış ve tedavisine zamanında başlanan çocukların sağlıklı çocuklar gibi normal bir gelişme izleyeceğini ve bu konuda ailelerin rahat olması gerektiğini vurgulayan Dr. Palabıyık, şöyle konuşuyor; “Bu çocukların sağlıklı çocuklardan farkı, takiplerinin çocuk hekimlerinin yanında, çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından da yapılmasından geliyor. Fenilketonürili çocukların takibini de, çocuk uzmanı yanında, çocuk metabolizma uzmanı da yapılıyor. ”
2009 yılında yeni bir tarama testi yapılmaya başlandı: Biotinidaz eksikliği. Vücudumuzda “biotin” vitaminini üreten enzim biotinidaz. Eğer doğuştan itibaren bu enzimin eksikliği varsa biotin eksikliğine bağlı ilk olarak deri hastalıkları ve ardından da beyin gelişiminde bozukluklar olabilir. Tanı erken konursa vitamin desteği yapılarak hastalık tedavi edilir.
Dr. Murat Palabıyık’ın verdiği bilgiye göre, eğer ailede akraba evliliği, farklı bir metabolik problem, bebek ölümü öyküsü varsa risk oluşacağı için genişletilmiş tarama testi uygulanıyor. Topuktan alınan bir damla kanla yapılan genişletilmiş tarama testinde yirmiye yakın hastalığa bakılıyor. Tarama testlerinin en ideal alınma zamanı ise 7-10. günler arasında. Yeni doğan bebeklerdeki diğer tarama testleri ise işitme taraması ile kalça ultrasonografisi oluyor. Bu sayede işitme kayıplarına çok erken safhada tanı konabilirken, aynı zamanda kalça ultrasonografisi ile de ileriki dönemlerde olabilecek kalça çıkığı riski de önceden saptanmış oluyor.
