Genetik

Genetik

Modern tıpta takip ettiğimiz gelişmelerin büyük çoğunluğu, genetik bilim dalını da ilgilendirir. Özellikle ülkemizde çok yoğun bir şekilde yapılan akraba evliliği, buna bağlı yaşanabilecek sorunlar, bu nedenle ülkemizde sık görülen genetik hastalıklar, tek gen hastalıkları, Down Sendromu ve Turner Sendromu gibi kromozom bozuklukları gibi aklınıza gelen birçok konuda bilgi almak için Genetik kategorimizi ziyaret edebilirsiniz. Daha fazlası için sitemize ücretsiz üye olarak uzmanlarımıza soru sorabilirsiniz. Bu bölümün hazırlanmasında büyük emeği olan genetik hocamız Sayın Prof. Dr. Memnune Apak’a ayrıca teşekkür ederiz.






Sıkça Sorulan Sorular

17 günlük bebeğime kromozom bozukluğu var, ölür dediler…

Soru:
17 günlük bir çocuğum oldu ve doğduğu günden beri küvezde ve doktorlar kromozom bozukluğu teşhisi koydular ve doktorumuz yapabileceğim birşey yok, çocuğunuz bugün yarın ölür diyor. Hocam ne olur yardım edin, çocuğum gözümün önünde eriyor. Bu hastalığın bir tedavisi yok mu?

Cevap:

Bakın kromozom ama hangisi, hiçbir sonuç yok ki elinizde bu soruya yorum yapmak imkansız. Ölür dediklerine göre, büyük ihtimalle trizomi 18 veya 13’tür. Malesef bu tür hastalıkların tedavisi yok. En önemli önerim, bundan sonraki gebelikler için öncesinde bir genetik danışma merkezine başvurmanız olacaktır.

Akraba evliliklerinde sakat çocuk sahib olma riski önceden bilİniyor mu?

Soru:
Dayımın kızı ile evlenmem söz konusu ama açıkçası doğacak çocuklarımızın sağlıklı olmayacağı ile ilgili çekincelerimiz/korkularımız var. Size sormak istediğim soru; daha sonra herhangi bir pişmanlık yaşamamak için şimdiden hangi test/testleri yaptırarak genetik bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığımızı, evleneceğimiz taktirde doğacak olan çocuklarımızın hasta doğma/olma risklerinin ne olduğunu öğrenebiliriz?

Cevap:

Akraba evlilikleri normalde çok nadir görülen tek gen hastalıklarının ortaya çıkmasına yol açar. Bu tip hastalıklar anne ve babanın aynı bozuk geni taşıdığı durumda çocuklarında % 25 olasılıkla görülür. ( % 75 olasılıkla ortaya çıkmayabilir). Sizin anne ve babanızın akraba olmalarına karşın hiç birinizde bu tip hastalığın görülmemesi ebeveynlerinizde bozuk genlerin olmadığını göstermez. Çünkü yapılan araştırmalara göre her sağlıklı görünen kişi ortalama 7-8 tane hastalık geni taşır. Akraba evliliği yapanlarda her iki eşte de aynı bozuk genin bulunma riski yüksek olduğundan çocuklarında nadir genetik hastalıkların ortaya çıkma riski akraba dışı evliliklere göre daha yüksektir. Sizin 4 kardeşinizde hastalık olmaması anne ve babanızın tesadüfen aynı bozuk geni taşımamasından ya da taşısalar bile % 75 normal olma şansındandır.
Siz de dayı kızınızla evlenmekle artmış bir risk alıyorsunuz. Sizin ve kardeşlerinizin ve diğer akrabaların normal olması riskinizi azalmaz. Bir örnek vereyim. yıllar önce akraba evliliği yapmış bir ailenin ilk 4 çocuğu tamamen normal iken daha sonra doğan 4 çocuğu da tedavisi halen olmayan bir tip cüceliğe yakalanmıştı.
Diğer sorunuza gelince: Bu tip nadir genetik hastalıkların sayısı binlercedir. Bir çoğunun tedavisi yoktur. Gebelikte yapılan en ileri testlerle bile ancak birkaç tanesi tanınabilir. Bir bölümü ise doğumda yapılan tarama testleri ile tanınabilir. Doğumda tarananlar tedavisi mümkün olan hastalıklardır.Bugün bir çok sağlık kurumunda bu tip hastalıklar yönünden bebekler doğar doğmaz taranmaktadır. Ancak tarama testleri normal olmasına karşın bu tip genetik bozuklukların çoğu tedavi edilememekte ve daha sonraki yaşlarda ortaya çıkmaktadır.
Size önerim bu riskleri bilerek evlilik kararınızı gözden geçirmenizi ve hamilelikten önce bir genetik merkezine (Çapa veya Cerrahpaşa) başvurarak genetik danışma almanızdır. Gebelikte bazı özel takipler önerilebilir. Talasemi çok sık onu için test yaptırın mutlaka, sık kadın doğum kontrollerini ihmal etmeyin, Ancak dünyada hiçbir genetik bölümü size şu anda riskiniz var ya da yoku %100 söyleyemez. Ailenizde önceden hasta bireyler olsaydı o zaman da sadece bu hastalık için risk var mı yok mu söylenebilirdi. İkinci önerim ise ilk bebeğiniz doğduktan sonra en az 3-4 yıl bekledikten ( çocuğun normal olduğuna karar verdikten) sonra ikinci çocuğu planlamanız ve ikiden fazla doğum yaparak risk almamanızdır.

Bendeki genetik hastalık(Herediter Sferositoz) çocuğuma geçer m i?

Soru:
26 yaşındayım ve annemden bana geçen herediter sferesitoz hastalığım var. Çocuk yapmayı planlıyorum ve bu hastalığın çocuğuma geçmesini önleyebileceğim bir yöntem var mıdır konu hakkında desteğinizi rica ederim. Tüp bebek ve PGD yöntemi ile herediter sferesitozun bebeğe geçmesi önlenebilir mi?

Cevap:

Herediter sferositozun 4 farklı kromozomdaki mutasyonlardan kaynaklanan tipleri var. Bu bozukluğu  bebeğinize geçirme riskiniz % 50. Bu da yüksek bir risk. Preimplantasyon veya prenatal tanı için öncelikle sizdeki mutasyonun saptanması gerekir. Bunun için bu testi yapabilen bir genetik merkezine başvurmalısınız. Sizdeki mutasyon saptanabilirse bu durumda preimplantasyon(PGD) veya prenatal tanı yapılabilir. 

Sensorimotor polinöropati genetik midir, gebeyken bunu anlamak için test var mıdır?

Soru:
7 haftalık gebeyim, anne-babam teyze çocukları, abimde sensorimotor polinoropati var, CK değeri 1400'lerde, 32 yaşında ama her işini kendi yapıyor, çabuk yorulması yokuş çıkamaması, biz hızlı yürürken arkada kalması dışında sorun yok. Ben kendim gebe kalmadan önce genetik uzmanına gidip kas hastası taşıyıcısı olup olmadığımı merak etmiştim, gebelik öncesi sitogenetik analiz için kan verdim, normal çıktı, bunun normal çıkması taşıyıcılık olasılığını ekarte eder mi, sensorimotor polinoropati genetik midir, gebeyken bunu anlamak için test var mıdır, çok endişeliyim hocam bebeğim için, yol gösterir misiniz? 

Cevap:

Sensorimotor polinoropati’nin genetik geçen biçimleri mevcut. Bunlardan bir türü resesif kalıtılıyor. Anne ve babanız akraba oldukları için kardeşiniz bu tip olabilir. Eğer böyle ise ve eşiniz de akrabanız değilse bebeğinizde ortaya çıkma riski oldukça düşüktür. Bu durumda siz kesin taşıyıcısınızdır ( taşıyıcılar sağlıklı olur) ancak eşiniz taşıyıcı değilse bebeğiniz etkilenmez. Erkek kardeşiniz bu hastalığın dominant tipi ise anne ve babanız sağlıklı olduğundan hastalık sizlerde ve bebeğinizde görülmez. Her iki tip de kesin tanı gen testi ile konabilir. Ancak bu testlerin Türkiye’de veya yurt dışında yapılabildiği merkezleri araştırmak gerekir ki bu da çok zaman alacağından sizin için geç olur. Tam olarak ne test olduğunu bilmesem de yaptırdığınız kromozom testi ile bu hastalığı tanımak mümkün değildir. Son olarak her iki genetik biçimde de sizin bebeğinizin etkilenme riski düşüktür .



Doktoramcam.com

Menu