Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.
Çocuklarda Davranış Bozuklukları
Genellikle çocuğun ruhsal gelişimi şu doğrultuda olur: Çocuk bağımlılıktan bağımsızlığa, bencil davranıştan işbirliğine doğru gelişir.