Hemofili kelimesinin kökeni
Hemo= kan, kanama, -fili= düşkün, eğilimli, istidatlı kelimelerinden oluşan hemofili hastalığı, adından da anlaşılacağı gibi bir kanama ile seyreden pıhtılaşma bozukluğu hastalığıdır. Toplumda en sık rastlanan genetik bir pıhtılaşma bozukluğudur. X kromozomuna bağlı çekinik geçiş gösterir, yani sadece erkekler hasta olur. Hastalık belirtisi göstermeyen taşıyıcı kadınlar erkek çocuklarına hastalığı geçirebilir. Kız çocuklarının ise bir kısmı taşıyıcı, bir kısmı ise sağlamdır. Vakaların %80’inde aile hikayesi vardır.
Hemofilinin tipleri
Hemofilinin A, B ve C tipleri vardır. Her birinde kandaki eksik pıhtılaşma faktörü farklıdır. Hemofili A en sık görülen tipi olup VIII no’lu pıhtılaşma faktörü eksiktir. Hemofili B daha az görülür, faktör IX eksikliği vardır. Hemofili C ise en nadirdir ve faktör XI eksiktir. Hastalık kandaki faktörlerin eksiklik derecesine göre sınıflanır: Faktör düzeyi %1’in altında ise ağır, %1-5 arasında ise orta, %5’in üzerinde ise hafif faktör eksikliğinden bahsedilir.
Belirtileri
Hastalık derecesine göre belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve şekli değişkendir. Genelde bebeğin hareketlenip düşüp çarpmaları başlayana kadar belirti vermez. Eğer ağır bir faktör eksikliği söz konusu ise en ufak bir travmayla bile ağır kanamalar olur. Ufak sıyrıklardan uzun süre taze kanama gelir. Emekleme, yürüme ve çarpmalar ile cilt altı kanama ve morarmalar olur. Eklem içi kanamalar eklemlerde hasara neden olmasından dolayı çok önemlidir. Faktör düzeyi %1 altında ise kafa içi, kas içi ve batın içine kendiliğinden kanamalar mümkündür. O zamana kadar kanaması , yaralanması tesadüfen olmadı ise sünnet sonrasında da penisten kanama da sık rastlanan bir tablodur.
Tanısı
Şüphelenilen vakalarda kandaki pıhtılaşma faktörü denen protein yapısındaki maddelerin miktarı ölçülür. Faktör VIII, IX ve/veya XI miktarı ölçülür.
Aşağıdaki videoda Prof.Dr. Leyla Ağaoğlu Çocuklarda Lösemi Belirtileri hakkında bilgiler veriyor
Hemofili tedavisi
Eksik olan faktörün serum gibi damardan verilmesi mümkündür. Ancak verilen faktör bir süre sonra azalacağı için aralıklarla faktör verilmesi tekrarlanmalıdır. Özellikle operasyon öncesi yüksek miktarda faktör verilmesi zorunludur.Hemofili hastasının izlenmesi sırasında pediatrik hematolog, psikolog, ortopedi ve fizik tedavi uzmanı bulunmalıdır.
Hemofili ve korunma
Taşıyıcılığı bilinen kadınlarda gebelik halinde prenatal tanı ile bebeğin kontrolü mümkündür.
Aspirin de pıhtılaşmayı engelleyen bir ilaç olduğu için hemofili hastalarında aspirin de kullanılmamalıdır. travma ve ev kazalarına karşı azami dikkat etmelidir.
Hemofili hastalarına kan nakilleri sırasında hepatit bulaşmasının önlenmesi için hepatit aşısı da yapılmalıdır.