Herediter anjioödem nedir?
Herediter anjioödem kompleman (C)1 inhibitörü denilen maddenin doğumsal yetmezliği sonucu gelişen deride şişlik, karın ağrısı ve üst solunum yolları obstrüksiyonu sonucu larinks ödemi gelişebilen bir hastalıktır. Larinks ödemi sonrası hızla nefes alamama gelişebilir ve acil müdahale gerektirir.
Sıklığı nedir?
Yaklaşık 50 bin kişide bir görülür. Çok nadir bir durumdur.
Belirtileri nelerdir?
Zaman zaman dudakta, yüzde, kol, bacaklarda ve dilde şişlik olabilir. Bu şişlik 5-7 gün içinde kendiliğinden düzelir. Kaşıntı olmaz. Bazen larinks ödemi nedeniyle ciddi nefes sıkışmasına neden olarak acil müdahale gerekebilir. 5-7 gün süren kramp tarzı karın ağrısı da olabilmektedir.
Nedenleri nelerdir?
Çoğu durumda neden genetik yani doğumsaldır. %75’inde neden anne ve babadan geçen genetik bozukluktur. %25 ise kendiliğinden gen mutasyonu sonucu gelişmektedir. Çok nadir olarak da doğum sonrası da görülebilmektedir.
Herediter Anjioödem teşhisi nasıl konulur?
Kanda bazı maddelere bakılarak kesin teşhis konulmaktadır.
Tedavisi
Taze donmuş plazma antifibrinolitik ilaçlar, zayıf androjenler ve C1 inhibitör ekstresi gibi tedaviler kullanılabilmektedir.