Anomali: Sakatlık, normalden farklı olan
Otozomal resesif: Çekinik gen kalıtımı, ebeveynlerin taşıyıcı olduğu durum
Otozomal dominant: Baskın gen kalıtımı, ebeveynin genellikle değişen derecelerde hasta olduğu durum.
Prenatal tanı: Gebelik öncesi tanı
Gen: Hücrelerimizin içinde tüm vücut özelliklerimizin ileriki kuşaklara aktarılmasını sağlayan biokimyasal maddeler
Mutasyon: Genin bazı bölümlerinde normalden sapma, bozulma olması
Embriyo: Hamileliğin ilk 3. ayındaki cenin
Fetus: Hamileliğin 3. ayından itibaren bebeğe verilen bir isim
Plasenta: Bebeğin eki
Amniyosetez: Bebeğin içinde yaşadığı sudan örnek alınması
Kordosentez: Bebeğin göbek kordonu içindeki kandan örnek alınması
Koryon villus aspirasyonu: Bebeğin ekine ait dokudan hücre örneği alınması
Nöral Tüp Defekti(NTD): Omurga ve kafatası gibi kemiklerin açık kalmasına bağlı sakatlıkların genel adı.
Anensefali: Beynin neredeyse hiç olmadığı en ağır NTD tipi
Ensefalosel: Beyinden boş, içi sıvı dolu bir kesenin dışarı sarkıtğı ağır bir NTD tipi
Meninmiyelosel: Omurganın açık olması sonucu omurilik ve yapılarının keseler halinde dışarı sarktığı bir NTD türü.