İçindekiler
Boy kısalığının tanınması neden önemlidir?
Boy kısalığı altta yatan bir hastalığın ilk bulgusu olabilir.
Boy kısalığının tanımı nedir?
Ortalamanın, yani 2 SD (standart deviasyon) değerinden daha düşük boy değerleri veya boy persantil eğrilerinde boyun 3. persantilin altında olması patolojiktir. Boyları ortalamanın 3 SD veya 1. persantil altında olan çocukların ise boy kısalıklarının patolojik olma olasılığı daha yüksektir. Boyu normal persantiller içinde ol¬duğu halde büyüme hızının düşük olması veya boyun hedef boya göre geri olması da patolojiktir.
Boy kısalığının tanımında dikkat edilecek noktalar nelerdir?
Takvim yaşının doğru hesaplanması, ölçümlerin doğru alınması, ölçümlerin persantil eğrisine işaretlenmesi ve değerlendirilmesi, büyüme hızının yaşa ve ergenlik durumuna göre değerlendirilmesi ve anne-baba boyunun ölçülerek çocuğun boyunun hedef boya uygunluğunun saptanması ve boy kısalığı varsa vücut oranlarının değerlendirilmesi.
Kemik olgunlaşmasının değerlendirilmesi neden önemlidir?
Sol el ve el bileği grafisi çekilerek değerlendirilir ve kemik yaşı olarak ifade edilir. Bir çocuğun kemik yaşı, büyümesinin ne kadar tamamlandığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini gösterir.
Boy Kısalığı Nedenleri nelerdir?
En sık nedenler konstitüsyonel (yapısal) boy kısalığı ve ailevi boy kısalığıdır. Bu çocukların büyüme hızları normaldir ve hedef boylarına uygun bir boya erişirler. Patolojik nedenlerde ise büyüme hızı düşüktür. Orantısız boy kısalıklarında en sık neden iskelet displazileridir. İskelet hastalıkları içinde hipokondroplazi sıktır ve oran bozukluğu çok fazla olmadığı için kolay atlanabilir. Anne ve/veya babası kısa olanlarda mutlaka düşünmek gerekir. SGA bebeklerde mutlaka Turner sendromunu düşünmek gerekir. Özellikle Turner sendromunda tek bulgu boy kısalığı olabilir ve boyu 3. persantil altında olan kızlar arasında oranı 60’da birdir. Postnatal nedenler içinde malnutrisyon ve kronik hastalıklar önemli yer tutar. Çölyak ve Croh’da ilk ve tek bozukluk büyümede duraklama olabilir. Endokrin nedenler içinde büyüme hormonu (BH) eksikliği önemli bir boy kısalığı nedenidir. Konjenital hipotiroidide beyin gelişmesi de etkilendiğinden, boy kısalığı yanı sıra zeka geriliği de olur. Tartı artışı ve büyümede duraklamada Cushing mutlaka akla gelmelidir. Büyümede duraklamanın diğer endokrin nedenleri arasında sonradan edinilmiş bir büyüme hormonu eksikliği(en sık neden kraniofaringioma) veya sonradan edinilmiş hipotiroididir.
Yaklaşım nasıl yapılmalı?
Öykü: Doğum tartısı ve boyu, gestasyon yaşı ve gebelik öyküsü, eğer varsa eski boy ölçümleri, beslenme anamnezi, kronik ilaç kullanımı, psikososyal çevre, kronik hastalık öyküsü, ailenin puberte başlama yaşı, boy kısalığı öyküsü ve sosyo ekonomik durum araştırılır.
Fizik inceleme: Boy, tartı, vücut oranları ve ilk 5 yaşta baş çevresi mutlaka kaydedilir. Tartının boya göre daha düşük olması bir kronik hastalığı ve malnutrisyonu akla getirir. Endokrin nedenlerde tartı boya göre artmıştır. Dismorfik bulgular değerlendirilir. Akiz büyüme duraklamasında mutlaka görme ve göz dibi muayenesi yapılmalıdır.
Laboratuar: Kemik yaşı değerlendirilir. Boy kısalığında istenecek ilk tetkikler kronik hastalık araştırmasına yönelik olarak tam kan sayımı, tam idrar tahlili, eritrosit sedimentasyon hızı, sodyum, potasyum, üre, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, albumin, karaciğer fonksiyon testleri, kan pH, dışkı tetkiki, tüberkülin testi (ve gerekirse akciğer grafisi) ve tiroid hormonları sayılabilir. Bazı merkezlerde bu rutin taramalara Çölyak hastalığı açısından antigliadin veya antiendomisium antikorlar da eklenir. Vücut oran bozukluğu durumunda iskelet grafileri çekilir. Boyu kısa her kız çocuğunda başka neden yoksa Turner sendromunu dışlamak için kromozom incelemesi istenir. Sonradan bir duraklama varsa, kraniyofaringioma gibi bir beyin tümörünü düşünüp görüntüleme yöntemlerine başvurulur.
Büyüme hormonu eksikliği düşünülüyorsa bazal BH düzeyi bakmanın bir yararı yoktur. IGF-I özellikle BH eksikliğinde tarama testi olarak kullanılabilir.
Tedavi altta yatan nedene bağlıdır ancak tedavilerin etkin olabilmesi için erken tanı ve erken tedavi şarttır.
Aşağıdaki videoda Prof. Dr. Nurçin Saka, çocuklarda şeker hastalığı takibini anlatıyor.
