Akraba evliliklerinde sakat çocuk sahib olma riski önceden bilİniyor mu?

Akraba evlilikleri normalde çok nadir görülen tek gen hastalıklarının ortaya çıkmasına yol açar. Bu tip hastalıklar anne ve babanın aynı bozuk geni taşıdığı durumda çocuklarında % 25 olasılıkla görülür. ( % 75 olasılıkla ortaya çıkmayabilir). Sizin anne ve babanızın akraba olmalarına karşın hiç birinizde bu tip hastalığın görülmemesi ebeveynlerinizde bozuk genlerin olmadığını göstermez. Çünkü yapılan araştırmalara göre her sağlıklı görünen kişi ortalama 7-8 tane hastalık geni taşır. Akraba evliliği yapanlarda her iki eşte de aynı bozuk genin bulunma riski yüksek olduğundan çocuklarında nadir genetik hastalıkların ortaya çıkma riski akraba dışı evliliklere göre daha yüksektir. Sizin 4 kardeşinizde hastalık olmaması anne ve babanızın tesadüfen aynı bozuk geni taşımamasından ya da taşısalar bile % 75 normal olma şansındandır. Siz de dayı kızınızla evlenmekle artmış bir risk alıyorsunuz. Sizin ve kardeşlerinizin ve diğer akrabaların normal olması riskinizi azalmaz. Bir örnek vereyim. yıllar önce akraba evliliği yapmış bir ailenin ilk 4 çocuğu tamamen normal iken daha sonra doğan 4 çocuğu da tedavisi halen olmayan bir tip cüceliğe yakalanmıştı. Diğer sorunuza gelince: Bu tip nadir genetik hastalıkların sayısı binlercedir. Bir çoğunun tedavisi yoktur. Gebelikte yapılan en ileri testlerle bile ancak birkaç tanesi tanınabilir. Bir bölümü ise doğumda yapılan tarama testleri ile tanınabilir. Doğumda tarananlar tedavisi mümkün olan hastalıklardır.Bugün bir çok sağlık kurumunda bu tip hastalıklar yönünden bebekler doğar doğmaz taranmaktadır. Ancak tarama testleri normal olmasına karşın bu tip genetik bozuklukların çoğu tedavi edilememekte ve daha sonraki yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Size önerim bu riskleri bilerek evlilik kararınızı gözden geçirmenizi ve hamilelikten önce bir genetik merkezine (Çapa veya Cerrahpaşa) başvurarak genetik danışma almanızdır. Gebelikte bazı özel takipler önerilebilir. Talasemi çok sık onu için test yaptırın mutlaka, sık kadın doğum kontrollerini ihmal etmeyin, Ancak dünyada hiçbir genetik bölümü size şu anda riskiniz var ya da yoku %100 söyleyemez. Ailenizde önceden hasta bireyler olsaydı o zaman da sadece bu hastalık için risk var mı yok mu söylenebilirdi. İkinci önerim ise ilk bebeğiniz doğduktan sonra en az 3-4 yıl bekledikten ( çocuğun normal olduğuna karar verdikten) sonra ikinci çocuğu planlamanız ve ikiden fazla doğum yaparak risk almamanızdır.