Bendeki genetik hastalık(Herediter Sferositoz) çocuğuma geçer m i?

    Yazar
    Prof. Dr. Memnune Apak

    Soru:

    26 yaşındayım ve annemden bana geçen herediter sferesitoz hastalığım var. Çocuk yapmayı planlıyorum ve bu hastalığın çocuğuma geçmesini önleyebileceğim bir yöntem var mıdır konu hakkında desteğinizi rica ederim. Tüp bebek ve PGD yöntemi ile herediter sferesitozun bebeğe geçmesi önlenebilir mi?

    Prof. Dr. Memnune Apak Cevapladı:

    Herediter sferositozun 4 farklı kromozomdaki mutasyonlardan kaynaklanan tipleri var. Bu bozukluğu  bebeğinize geçirme riskiniz % 50. Bu da yüksek bir risk. Preimplantasyon veya prenatal tanı için öncelikle sizdeki mutasyonun saptanması gerekir. Bunun için bu testi yapabilen bir genetik merkezine başvurmalısınız. Sizdeki mutasyon saptanabilirse bu durumda preimplantasyon(PGD) veya prenatal tanı yapılabilir.