Raporda 46 kromozom, ancak Down Sendromu ile uyumlu yazıyor…

    Yazar
    Prof. Dr. Memnune Apak

    Soru:

    Yeğenim 3 aylık, doğar doğmaz ise Down Sendromu olabilir denildi ve hemen genetik testi yapıldı. O arada ise detaylı muayeneden geçti, herhangi bir organında sorun yok, elinde tek bir çizgi var, kulak düşüklüğü var, alın ve burun kısmı düz. Genetik testi sonucu çıktı kesin olarak Down, ama raporda 46 kromozomludur, Down Sendromu ile uyumludur yazıyor. Doktor ise 23. kromozomda sekiz şeklinde bir kromozomun yapışık olduğunu söyledi, ama yeğenimin hareketleri normal bir bebek gibi, sadece dili dışarda genelde ve test sonucunda bu şekilde bir açıklama olunca bir umudumuz olabilir mi?

    Prof. Dr. Memnune Apak Cevapladı:

    Down sendromunun en sık görülen 1. Tipinde toplam kromozom sayısı 47'dir ( yani normal de 2 tane olan 21 . kromozom bu tipte 3 tanedir.). Sizin bebeğinizde anladığım kadarı ile 2. Tip Down sendromu bulunmuş.Bu tipte fazla olan 21. Kromozom başka bir kromozom üzerine eklenmiştir.Bu durumda toplam kromozom sayısı 46'dır ancak 21. Kromozom yine 3 tane olduğundan birinci tiple aynı belirtileri verir.(Translokasyon tipi) Down sendromlu bebeklerde bu 2. tip saptandığında anne ve babanın kromozomları da incelenmelidir. Az da olsa anne ve babanın taşıyıcı olma riski vardır. Down sendromlu bebekler eğer önemli bir ek anaomalileri yoksa ( kalb defekti ,v.b.) doğumda ve bebeklik çağında oldukça normal gelişirler. Daha sonraki yaşlarda ise en önemli bulgu öğrenme güçlüğü ve çoğu kez motor gelişmede yavaşlıktır. Ancak iyi bir eğitimle bu belirtiler en aza indirgenebilir.