Nörofibromatozis mi?

    Esen Gündoğdu Kara Sordu:

    Merhaba, dokuz aylık kızımın üç aylıkken bacaklarında, kolunda, uyluk bölgesinde, sırtında ve gövdesinde kahve rengi lekeler nedeniyle yapılan NF1 Geni Dizi Analizi (2.Kısım) sonucunda “c.4662-12_4662-3deITTTTTCTTTT heterozigot saptandı. 34. intronun splicing bölgesinde 10 nükleotidllik delesyon saptandı, HGMD veritabanında hastalıkla ilişkisi tanımlanmamaktadır, Mutation Taster programı NF1 genindeki değişimin hastalığa neden olabileceğini tahmini olarak hesaplamıştır. İlgili mutasyonun hastalıkla ilişkisinin belirlenebilmesi için aile çalışması önerilir” yazmaktadır, eşim ve bende NF1 Geni dizi analizinde mutasyon saptanmadı. Bebeğimizde bu hastalık var mı yoksa NF1 taşıyıcısı mı?

    Prof. Dr. Nuran Gürses Cevapladı:

    Merhaba Genel analiz sonuçsuz heterozigot olarak tanımlanmış bu sonuca göre çocuğunuz taşıyıcı olarak görülmektedir. Hoşçakalın