trizomi 21 teşhisi

    özge demir Sordu:

    merhaba,
    ilk gebeliiğim 9. haftada bbeğin ense kalınlığı fazla olması ve gelişimi durması kalp atmı olmaması sebebi ile sonlandırıldı.kürtaj sonrası patolojide bir sorun çıkmadı doktoromuz translokasyon durumu var dedi ki bu down sendromunun bir başka türü oldugunu ben araştırmaların sonucunda öğrendim genetik test yaptırmamızın yararlı olacağı söylendi yaptırdık sonuç:trizomi 21 çıktı.genetik danışma yönlendirildik eşim ve benden kan alındı.periferik kan analizi yapıldı sonucu normal dişi karotipi:46XX normal erkek karyotipi:46 Xy çıktı.bunun sonucunda tekrarlama riski nedir.?yardımcı olabilir misiniz ?
    teşekkürler.

    Prof. Dr. Memnune Apak Cevapladı:

    Bu durumda tekrarlama riski oldukça düşük. Ancak  az bir olasılık da olsa ikinizden birinin gonad hücrelerinde  kromozom bozukluğu var ise ( çok düşük bir ihtimal) tekrarlayabilir. Her durumda içinizin rahat etmesi için  yeni gebeliğinizin US ile dikkatlice takibini ve gerekirse CVS veya amniyosentez yapılmasını öneririm.