Sensorimotor polinöropati genetik midir, gebeyken bunu anlamak için test var mıdır?

    Yazar
    Prof. Dr. Memnune Apak

    Soru:

    7 haftalık gebeyim, anne-babam teyze çocukları, abimde sensorimotor polinoropati var, CK değeri 1400’lerde, 32 yaşında ama her işini kendi yapıyor, çabuk yorulması yokuş çıkamaması, biz hızlı yürürken arkada kalması dışında sorun yok. Ben kendim gebe kalmadan önce genetik uzmanına gidip kas hastası taşıyıcısı olup olmadığımı merak etmiştim, gebelik öncesi sitogenetik analiz için kan verdim, normal çıktı, bunun normal çıkması taşıyıcılık olasılığını ekarte eder mi, sensorimotor polinoropati genetik midir, gebeyken bunu anlamak için test var mıdır, çok endişeliyim hocam bebeğim için, yol gösterir misiniz? 

    Prof. Dr. Memnune Apak Cevapladı:

    Sensorimotor polinoropati’nin genetik geçen biçimleri mevcut. Bunlardan bir türü resesif kalıtılıyor. Anne ve babanız akraba oldukları için kardeşiniz bu tip olabilir. Eğer böyle ise ve eşiniz de akrabanız değilse bebeğinizde ortaya çıkma riski oldukça düşüktür. Bu durumda siz kesin taşıyıcısınızdır ( taşıyıcılar sağlıklı olur) ancak eşiniz taşıyıcı değilse bebeğiniz etkilenmez. Erkek kardeşiniz bu hastalığın dominant tipi ise anne ve babanız sağlıklı olduğundan hastalık sizlerde ve bebeğinizde görülmez. Her iki tip de kesin tanı gen testi ile konabilir. Ancak bu testlerin Türkiye’de veya yurt dışında yapılabildiği merkezleri araştırmak gerekir ki bu da çok zaman alacağından sizin için geç olur. Tam olarak ne test olduğunu bilmesem de yaptırdığınız kromozom testi ile bu hastalığı tanımak mümkün değildir. Son olarak her iki genetik biçimde de sizin bebeğinizin etkilenme riski düşüktür .