kas hastaligi

    Yazar
    Prof. Dr. Memnune Apak

    Güllll Çiçek Sordu:

    Hocam merhabalar.benim abimde polinöropati var.erkek kardesiminde ck degeri en yuksek 200 olmasi gerekirken 307 cikmis.bende hamile kalmadan once ck degerime baktirmistim normal aralikta cikmisti.bu arada annem babam gayet saglikli ama akrabalar.Arada bir kaslarimin agridigini hissediyorum psikolojikte olabilir ana yinede sormak istiyorum.ck degerimin normal cikmis olmasi kas hastaligimin olmadigi manasina gelir mi.bu tahlili arada bir yaptirmalimiyim.erkek bebegim var onda genetik olarak cikabilir mi.esimle akrabaligim yok ve gayet saglikli. Birde kas hastasi bir erkegin evlenmesinde sakinca varmidir.cok tesekkur ederim.

    Prof. Dr. Memnune Apak Cevapladı:

    Nazan hanım,

    Polinöropatinin genetik geçen tiplerinden 1. otosomal resesif  2.X e bağlı resesif tipleri sizin aile öykünüze uyuyor.

    1.Tip: Akraba evliliklerinde oto. Res. Tipler ortaya çıkabilir. Bu durumda anne ve babanız taşıyıcı olduklarından çocuklarının hasta olma riski % 25 dir ve kardeşleriniz bu nedenle hasta olmuşlardır. Durum bu ise sizin de hasta geni anne veya babanızdan alma olasılığınız  yani taşıyıcı olma riskiniz  % 50 dir. Ancak bu tipte taşıyıcılarda hiçbir belirti olmaz. Tıpkı anne ve babanız gibi. Sizde de belirti olmaz Çocuğunuzda hastalığın görülmesi için eşinizin de taşıyıcı olması gerekir ki eşinizle aranızda akraba evliliği olmadığından bu olasılık çok düşüktür.

    2. olasılık. Her iki hasta kardeşinizde erkek olduğu için X e bağlı geçiş söz konusu olabilir. Bu durumda anneniz zorunlu taşıyıcı olacağından sizin de taşıyıcı olma riskiniz % 50 dir ve bu durumda doğacak erkek çocuklarınızın hasta olma riski % 50 dir. Bu risk yüksek olduğundan öncelikle erkek kardeşlerinizde X bağlı tip için genetik test yapılmasını öneririm. Bu testin sonucuna göre size tekrar bilgi verebilirim.