metakromatik lökodistrofi

    Gamze Sarıal Sordu:

    Benim kuzenim 2.5 yaşındaydı ve desteksiz yürüyemiyordu bunun için hastaneye götürüldü tedavi görmeye başladı daha sonra metakromatik lökodistrofi hastası olduğunu söyledi doktorlar.Fakat bu hastalığı MR sonucu söylüyorlar.Kanına bakıldığında kanı temiz çıkıyor.Kan da hiç birşey bulamıyorlar ve şuan hiç bi hareketi yok yani yürüyemiyor konuşamıyor sadece yatıyor.Sizden bu konuda bilgi ve yardım istiyoruz.Şimdiden teşekkür ederim..

    Uzm. Dr. İkbale Yılmaz Cevapladı:

    Metakromatik lökodistrofi merkezi sinir sistemi ve periferik sinirleri etkileyen  metabolik  genetik bir hastalıktır...Beyinde demiyelinizasyon ve atrofiye neden olur.Gelişme geriliği, yürüme bozuklukları,güçsüzlük,periferik nöropatiye neden olur. Tanısında MR, BT gibi görüntüleme yöntemleri önemli.  Mutlaka bir çocuk metabolizma uzmanına başvurmanızı öneririm.Geçmiş olsun...