Taşıyıcılık

    Güllll Çiçek Sordu:

    Sizden Allah razı olsun, cevaplarınızı okudum, nasıl özenerek ilgilenmişsiniz içimden Rabbim sizin gibileri başımızdan eksik etmesin demek geçti, size nasıl gelirim derken, emekli olduğunuzu yazmışsınız, çok üzüldüm, benimde bir sıkıntım var, yardımıcı olursanız sevinirim.
    ben henüz 3 aylık evliyim, yaşım 26
    anne babam teyze çocukları, iki kız iki erkek kardeşiz, benim doğuştan serçe parmaklarım eğri ve de sağ elimde serçe parmağın altında içinde kemik olan ben gibi küçük bişey vardı, ama aldırdım, doktor parmak çıkacakmış ama çıkamamış dedi, ayrıca kız kardeşimin de serçe parmakları eğri, ama akrabalarda filan bizden önce yada bizden sonra kimsede böyle bişey yok.
    benim genim bozuk olabilir mi, bebeğim olduğu takdirde bu sorunlar ondada olur mu
    abimde de en son ck enzimi 1745 çıkmış, yaptığım araştırmalar sonucu ailede böyle olanlarda diğer bireylerde risk altında olurmuş,
    erkek kardeşimde 14 yaşında ve çabuk yoruluyor, onun haricinde bi sorunu yok ama ona tahlil yapılmadı
    bayanların taşıyıcı olma riski çok büyükmüş, yani benim bebeğim olursa kas hastası mı olacak Allah korusun, bunlar bende ne gibi risk oluşturur, bebeğim sağlıklı olur değil mi, neler yapmalıyım,
    ayrıca eşimdede nikah için kan aldıklarında akdeniz anemisi taşıyıcısı olabilir notu düştüler, ama bende öyle bi not yoktu. eşimin bu durumu bebeğimiz olursa etkiler mi. Eşimi henüz hematolojiye gitmeye ikna edemedim,
    annem ve babam teyze çocukları, akraba evliliği sonucu benim ve kardeşimin parmağı böyle, abiminde ck değeri çok yüksek ama benim eşimle aramda kan bağı yok kan uyuşmazlığı da yok böyle sorunlar olmayabilir diye kendimi rahatlatabilir miyim.
    Annemde hiçbir sorun yok hiç yerinde duramayan bi kadındır maşallah keza kız kardeşim de öyle, babamda da böyle bi sorun olduğunu zannetmiyorum, yani annem taşıyıcı değilse, ilk kez abimde çıkıyorsa eğer, anne ve babamın kuzen olması mı etkiledi.
    Amcamın da üç kızı var ikisi spastik özürlü, biri normal, eşiyle arasında kan bağıda yok. Geçmiş kuşaklardan gelen bozuk bir gen mi bunlara sebeb, karışık yazmış olabilirim ama beni anladığınızı ümit ediyorum. ben taşıyıcı olabilirmiyim.
    Ben genetik doktoruna da gideceğim ama sizinde değerli fikirlerinizden istifade etmek isterim, ne önerirsiniz hangi tahlilleri yaptırayım. şimdiden teşekkürler….

    Prof. Dr. Memnune Apak Cevapladı:

    Geçmiş  olsun,  sadece  erkeklerde  olan  bayanların  taşıyıcı  olduğu kas hastalığı Duchennne için  abinize  kesiin  tanı  konduysa  sizin  taşıyıcı  olup  olmadığınıza  bakılabilir. Bir  genetik  danışma  merkezine  gidin  gereken  yapılır.  ancak  kimse  size  %100  hiçbirşey  olmayacak  diyemez.  Anacak  bakılan ve  şüphelenilen  hastalıklar  için  bir  yorum  yapılabilir.