Kromozom nedir deyince çoğu insan ne diyeceğini bilemez. Kromozomlar gen adı verilen kalıtım ünitelerinin anne-babalardan çocuklara, dolayısı ile kuşaktan kuşağa kalıtılmasını sağlar. Ancak mikroskop altında özel yöntemlerle görülebilen yapılardır. Kromozomlar hücrelerin çekirdeğinde yer alırlar. Aslında Yunanca’dan köken alan bir kelimedir, chromos = renk + soma = vücut kelimelerinin birleşmesinden oluşur.
İçindekiler
Kromozom nedir, ne işe yarar?
Kromozomların üzerinde; her türlü fiziki ve kimyasal özelliklerimizi taşıyan, hastalıklara yatkınlık özelliklerini “şifreleyen” genler bulunur. Kromozomların sayıca fazla veya eksik olması veya yapılarındaki değişiklikler bu genlerin kaybına veya artmasına sebep olur. Dolayısıyla bebeğin gelişmesinin, annenin rahmine düştüğü andan başlayarak, normalden sapmalar göstermesine neden olur.
Kromozomların normal sayısı ve bölünmesi ne şekilde oluyor?
İnsanların tüm hücrelerinde, 1 den 22’ye dek numaralanmış 22 çift somatik, 2 adet de cinsiyet olmak üzere toplam 46 kromozom (23 çift) bulunur. Anne ve babanın 46 kromozom taşıyan nad hücreleri döllenmeden hemen önce bölünerek 23’er kromozom taşıyan üreme hücrelerini (annede ovum ve babada sperm) oluştururlar. Sağlıklı embriyonun ilk hücresi olan zit her biri 23’er kromozom içeren, ovum ile spermin birleşmesi ile oluşur ve bu hücrenin daha sonra milyonlarca kez bölünmesi ile önce embriyo daha sonra fetus oluşur.
Kromozom sayılarındaki değişiklikler
Kromozomların sayısal artış veya azalışları çoğunlukla normal sayıda kromozom taşıyan sağlıklı bir anne veya babadan olur. Ancak hücrelerinin bölünmesi sırasında oluşan bir hatadan kaynaklanır. Normalde 46 kromozoma sahip bir anne veya babanın nad hücreleri bölünerek 23’er kromozomlu 2 üreme hücresi oluştururken, kromozomların yavru hücrelere eşit sayıda dağılımı bozulabilir. Böylece biri 24 (fazla), öteki 22 kromozomlu (eksik) 2 üreme hücresi oluşur. Bu tip üreme hücrelerinin, karşı cinsden gelen 23 kromozomlu normal bir üreme hücresi ile birleşerek oluşturduğu bebeğin tüm hücrelerinde kromozom fazlalığı (47 kromozom) ya da eksikliği (45 kromozom ) görülür.
Kromzom sayısının 47 olduğu hastalıkların genel adı trizomidir. Örnekleri, Down Sendromu(trizomi 21), Edward’s Sendromu(trizomi 18), Patau Sendromu(trizomi 13). Klinifelter Sendromunda durum biraz farklıdır, erkekte X kormozomu 1 yerine 2 adettir, o yüzden trizomi denmez.(47XXY). Kromozom sayısı 45 olan ve en çok bilinen hastalık kızlarda bir X kromozomunun eksik olduğu Turner sendromudur(45X0). Bu hastalıkların detaylarından başka makalelerde bahsedeceğiz.
Down sendromu hakkında merak ettiğiniz her şey için Down Sendromu kategorisinde yer alan video ve makalelerimizden faydalanabilirsiniz. Kromozom bozuklukları için örnekler
Gebelikte kromozom bozukluğu sıklığı
Kromozom anomalileri gebeliklerde doğumda gözlenenden çok daha sık oluşur. Ancak bunların önemli bir bölümü bebeğin normal gelişimini engelleyerek düşükle sonlanır. Gebeliğin ilk 3 ayında oluşan düşüklerin % 60’ının kromozom bozukluklarına bağlı olduğu ve bu tip embriyoların vücut tarafından dışarı atıldığı bilinmektedir.
