dravet mi?

    Safiye Safiye Sordu:

    genetik sonucu:
    örnek kabul tarihi : 16.06.2010
    sonuç çıkış tarihi: 02.07.2010
    sonuç : SCN1A geninde arg393His mutasyonu saptanmıştır.
    hastanın 200 ul periferik kanından genomik DNA elde edilir.(908820 x1) Spektrofotometre ve agaroz jel elektroferezi ( 908700×1) kantitasyonu ve kalitasyonu DNA’dan primerler(908880×1)kullanılarak SCN1A geni için analiz 26 PCR yapılmıştır.( 908710×26)agaroz jel elektroferezinde (kodlanmadı)kontrol edilen pozitif PCR örnekleri saflaştırılır (909040×1) saflaştırılmışPCR ürünlerinden DNA dizi analizi(908760×26) bigDye terminatör kiti ile Cycle Sequencig PCR yapıldıktan sonra bigDyeXT ile tekrar saflaştırılır ve nukleotit dizisi AB13130x1 otomatik DNA dizi analizi sisteminde okunur.Nukleotit yerdeğişimleri NCBI’da yayınlanan referans dizi ile karşılaştırılarak mutasyon veya polimorfizmler belirlenir.
    SCN1A geninin 9. eksonunun 1178.c.DNA nükleotit pozisyonunda (G­­­­/A ( CGT/CAT) nukleotit yerdiğişimi heterozigot olarak saptanmıştır.bu nükleotit yerdiğişimi Arg393his mutasyonuna neden olmaktadır.
    SCN1A geninin 9.eksonunun 1212.c.DNA nükleotit pozisyonunda A/G (GTA/GTG) nükletit yerdiğişimi homozigot olarak saptanmıştır.bu nükleotit yerdiğişimi Val404Val sinonim mutasyonununa neden olmaktadır.
    SCN1A geninini 13.eksonunun 2259.c.DNA nükleotit pozisyonunda T/C ( GTT/GTC) nükleotit yerdeğişimi homozigot olarak saptanmıştır.bu nükleotit yerdeğişimi Val753Val sinonim mutasyonuna neden olmaktadır.
    SCN1A geninin 10.intron bölgesinde TVS10.46T/G homozigot nükleotit yerdiğişimi saptanmıştır.
    SCN1A geninin incelenen diğer bölgelerinde hiçbir nukleotit yerdeğişimi saptanmamıştır.
    not: Arg393His mutasyonu HGMD verilerine göre hastalık ile ilişkilidir.
    —————————————————————
    sonuç : SCN1B geninde mutasyon saptanmamıştır.
    hastanın 200periferik kanından genomik DNA elde edilir.(908820×1) Spektrofotometre ve agaroz jel elektroforezi (908700×1) kantitasyonu ve kalitasyonu yapılan DNA’dan, primerler (908880×1) kullanılarak SCN1B geni için analiz PCR yapılmıştır.(908710×3).Agaroz jel elektroforozinde(kodlanmadı)kontrol edilen pozitif PCR örnekleri saflaştırılır (909040×1)saflaştırılmışPCR ürünlerinden DNA dizi analizi (908760×3)BigDye terminatör kiti ile Cycle Sequencig PCR yapıldıktan sonra BigDyeXT ile tekrar saflaştırılır ve nukleotit dizisi ABI3130x1 otomatik DNA dizi analizi sisteminde okunur.Nukleotit yerdeğişimleri NCBI’da yayınlanan referans dizi ile karşılaştırılarak mutasyon veya polimorfizmler belirlenir.
    SCN1B geninin (NM_199037)izoform b çalışılmıştır.
    SCN1B geninin incelenen diğer bölgelerinde hiçbir nukleotit yerdeğişimi saptanmamıştır.
    *********** bu verilere göre kızım gerçekten dravetmı? ama dravetli çocuklara bakıyorum benim kız çok iyi durumda..sevgilerimle. ayrıca 2.çocuk düşünsem aynı sorunlarla doğma şansı varmı?

    Prof. Dr. Memnune Apak Cevapladı:

    Açıkçası Dravet  sendromu  çok  ağır  bir  hastalık, çocuğunuzda  ne  gibi  bulgular  var? Bu  test  nerede  yapıldı,  Raporun  orjinali  gibi  bilgileri  [email protected] adresine  mail  atarsanız  daha  net  konuşabilirim  belki.  Çünkü  bu  hastalık  otozomal  domnant  geçer,  bu  durujmda  çocuğun  homozigot  olabilmesi  için  hem  anne  hem  babanın  hasta olması  gerekirdi,  böyle  bir  durumda  da bu  çocuğun  yaşamla  bağdaşmayacak  şekilde  çok  ağır  hasta  olması  gerekirdi.