Kromozom Nedir?

Kromozom Nedir?

Kromozom Nedir?

Kromozomlar gen adı verilen kalıtım ünitelerinin anne-babalardan çocuklara, dolayısı ile kuşaktan kuşağa kalıtılmasını sağlayan ve ancak





mikroskop altında özel yöntemlerle görülebilen yapılardır.  Kromozomlar hücrelerin çekirdeğinde yer alırlar.

Kromozomların üzerinde; her türlü fiziki ve kimyasal özelliklerimizi taşıyan, hastalıklara yatkınlık özelliklerini  “şifreleyen” genler bulunur. Kromozomların sayıca fazla veya eksik olması veya yapılarındaki değişiklikler  bu genlerin kaybına veya artmasına , dolayısı ile bebeğin gelişmesinin, annenin rahmine düştüğü andan başlayarak, normalden sapmalar göstermesine neden olur.

Kromozomların normal sayısı ve bölünmesi ne şekilde oluyor?

İnsanların tüm hücrelerinde, 1 den 22’ye dek numaralanmış 22 çift somatik, 2 adet de cinsiyet olmak üzere toplam 46 kromozom (23 çift) bulunur. Anne ve babanın 46 kromozom taşıyan  nad hücreleri döllenmeden hemen önce bölünerek 23’er kromozom taşıyan üreme hücrelerini (annede ovum ve babada sperm) oluştururlar. Sağlıklı embriyonun ilk hücresi olan zit her biri 23’er kromozom içeren, ovum ile  spermin birleşmesi ile oluşur ve bu hücrenin daha sonra milyonlarca kez  bölünmesi ile  önce embriyo daha sonra fetus oluşur.


Kromozom sayılarındaki değişiklikler

Kromozomların sayısal artış veya azalışları çoğunlukla normal sayıda kromozom taşıyan sağlıklı bir anne veya babanın nad hücrelerinin bölünmesi sırasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Normalde 46 kromozoma sahip bir anne veya babanın nad hücreleri bölünerek 23’er kromozomlu  2 üreme hücresi oluştururken, kromozomların yavru hücrelere eşit sayıda dağılımı bozulabilir. Böylece biri 24 (fazla), öteki 22 kromozomlu (eksik) 2 üreme hücresi oluşur. Bu tip üreme hücrelerinin, karşı cinsden gelen 23 kromozomlu normal bir üreme hücresi ile birleşerek oluşturduğu bebeğin tüm hücrelerinde kromozom fazlalığı (47 kromozom) ya da eksikliği (45 kromozom ) görülür.

Kromozom bozuklukları için örnekler:

Kromzom  sayısının  47 olduğu  hastalıkların genel adı trizomidir, örnekleri, Down  Sendromu(trizomi 21), Edward’s  Sendromu(trizomi 18), Patau  Sendromu(trizomi 13).  Klinifelter  Sendromunda  durum  biraz  farklıdır,  erkekte  X  kormozomu  1  yerine  2  adettir,  o yüzden  trizomi denmez.(47XXY).  Kromozom  sayısı  45  olan ve en çok  bilinen  hastalık  kızlarda  bir X  kromozomunun  eksik  olduğu Turner  sendromudur(45X0). Bu  hastalıkların  detaylarından  başka  makalelerde  bahsedeceğiz.

Gebelikte kromozom  bozukluğu sıklığı

Kromozom anomalileri gebeliklerde doğumda gözlenenden çok daha sık oluşur. Ancak bunların önemli bir bölümü  bebeğin normal gelişimini engelleyerek düşükle sonlanır. Gebeliğin ilk 3 ayında oluşan düşüklerin % 60’ının kromozom bozukluklarına bağlı olduğu ve bu tip embriyoların vücut tarafından dışarı atıldığı bilinmektedir.





Doktor Amcam Üyeleri Ne Diyor?
0 Yorum

Yorum Yazın

Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.



Doktoramcam.com

Menu