Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.
Akdeniz Anemisi Teşhisi
Yenidoğan Tarama Programı
T.C. Sağlık Bakanlığı Neonatal Tarama Programı Genelgesi ile 2006 tarihinde Neonatal Tarama Programı ile yenidoğanların Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi açısından taranmasını başlatmıştır.Daha sonra 2008 de Biyotinidaz taraması da tarama programına eklenmiştir. 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis taraması dahil edilmiştir.
